Vahideh Nasr
CADASIL, zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, ist eine vererbte Erkrankung der kleinen Gefäße, die durch Funktionsstörungen des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist, die durch Mutationen im Notch-3-Gen verursacht werden. Klinische Manifestationen treten aufgrund von Vaskulopathie des Gehirns, Neurodegeneration und Reaktion des Immunsystems auf. Wir beschreiben hier eine wirksame Methode zur Behandlung von CADASIL mithilfe der mesenchymalen Stammzellentherapie. Ein CADASIL-Fall, ein 36-jähriger Mann, dessen Diagnose durch Neurobildgebung und genetische Analyse auf Notch-3 bestätigt wurde, wird berichtet. Im vorliegenden Fall wurden zwei Stammzelleninjektionen im Abstand von drei Wochen durchgeführt. Der Patient hatte in der Zeit nach der Transplantation keine signifikanten Komplikationen. Es wurden keine unmittelbaren oder verzögerten Nebenwirkungen nach der MSC-Infusion beobachtet. Er entwickelte weder Malignität noch unerwünschte Zellen oder irgendwelche infektiösen Komplikationen. 18 Monate nach der Transplantation führten wir eine zerebrale MRT durch, die stabile zerebrale Läsionen zeigte und sein Gang und Gleichgewicht verbesserten sich. Die Messung der Anti-HLA-Antikörper bestätigte, dass das Immunsystem des Patienten nicht durch die injizierten Zellen stimuliert wurde. In Bezug auf seine neurologischen Symptome, die Skala zur Beurteilung und Bewertung von Ataxie (SARA), das Multiple Sclerosis Functional Composite Measure (MSFC), die Lebensqualitätsbeurteilung (QOL) und den kognitiven Funktionsstatus (ACE-R) kam es im Beobachtungszeitraum von 18 Monaten zu keiner weiteren Verschlechterung seines vorherigen klinischen Zustands. Um die Verallgemeinerbarkeit der Ergebnisse zu belegen, müssen weitere Studien durchgeführt werden.