Zeitschrift für Neonatalbiologie

Abstrakt

Agenesie des Corpus callosum in Verbindung mit einem großen okulären Lipodermoid bei einem Neugeborenen: Ein Fallbericht und Literaturübersicht

Hsing-Chen Tsai, Yu-Chih Hou, Steven Shinn-Forng Peng, Huan-Chun Lien, Hung-Chieh Chou, Chien-Yi Chen, Wu-Shiun Hsieh1 und Po-Nien Tsao

Die Agenesie des Corpus callosum ist die häufigste Fehlbildung des Gehirns. Sie kann eine isolierte Fehlbildung oder Komponente eines Fehlbildungssyndroms sein. Damit verbundene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS) und außerhalb des ZNS wurden ausführlich untersucht, das gleichzeitige Auftreten eines großen okulären Lipodermoids wurde jedoch nie erwähnt. Wir berichteten über ein neugeborenes Mädchen mit mehreren angeborenen Anomalien, darunter eine komplette Agenesie des Corpus callosum mit intrakranieller Mittellinienlipom, ein großes epibulbäres Lipodermoid über der gesamten linken Hornhaut und ein großer Ventrikelseptumdefekt (VSD). Bei der Aufnahme wurden keine klinischen neurologischen oder kardialen Symptome oder Anzeichen festgestellt. Im Alter von 10 Tagen wurde ein Augentumor aus dem linken Auge entfernt und eine Amnionmembrantransplantation durchgeführt. Limbaldermoide/Lipodermoide sind Kennzeichen des Goldenhar-Syndroms; unsere Patientin hatte jedoch weder einen präaurikulären Anhang, noch Mikrotie oder Wirbelanomalien. Darüber hinaus ergaben die Chromosomenuntersuchung und die vergleichende genomische Hybridisierung keine signifikanten Anomalien bei diesem Patienten. Nach bestem Wissen ist dies der erste Bericht über einen Fall mit einer Kombination aus Agenesie des Corpus callosum, einem okulären Lipodermoid und VSD.