Ann Chen Wu, Robert Davis, Kelan Tantisira, M Maya Dutta-Linn, Mia Hemmes und Scott T Weiss
Hintergrund: Pharmakogenetische Tests können die klinische Medizin verändern, indem sie es Klinikern ermöglichen, Medikamente auf der Grundlage der genetischen Ausstattung eines Patienten anzupassen. Diese Tests müssen jedoch zunächst an einer großen, realen Probandenpopulation, darunter auch Kinder, validiert werden. Es gibt nur wenige Erkenntnisse darüber, ob pädiatrische Populationen ebenso bereit sind wie erwachsene Populationen, Proben für solche Studien bereitzustellen. Ziel: (1) Festzustellen, ob pädiatrische und erwachsene Patienten mit chronischem Asthma bereit sind, Proben für DNA-Extraktion und genetische Studien bereitzustellen. (2) Feststellen, ob die Bereitschaft der Patienten, Blutproben im Vergleich zu Mundschleimhautabstrichproben bereitzustellen, unterschiedlich ist. Methoden: Von 644 Patienten im Alter von 4 bis 38 Jahren, die innerhalb eines Jahres drei oder mehr Rezepte für inhalative Kortikosteroide eingelöst hatten, wurden 60 % (385) der Blutprobengruppe und 40 % (259) der Mundschleimhautabstrichgruppe randomisiert, um die Akzeptanz verschiedener Methoden zur Entnahme von Bioproben zu untersuchen. Forschungsassistenten nahmen Kontakt mit den Probanden auf, um deren Einverständnis einzuholen, eine telefonische Umfrage durchzuführen und eine Probe anzufordern. Ergebnisse: Es gab keine Basisunterschiede zwischen den Probanden, der Blutprobengruppe bzw. der Wangenabstrichgruppe zugeteilt wurden, hinsichtlich Alter, Geschlecht oder Anzahl der Verabreichungen von inhalierten Kortikosteroiden. Von 259 Probanden der Wangenabstrichgruppe gaben 30 % (78) Proben ab, und von 385 Probanden der Blutprobengruppe gaben 16 % (60) Proben ab. Probanden, die der Wangenabstrichgruppe zugeteilt wurden, gaben eher Proben für genetische Studien ab als Probanden, die der Blutprobengruppe zugeteilt wurden (RR 1,21; 95 % KI 1,10 - 1,32), selbst nach Anpassung an das Alter. Pädiatrische Probanden gaben eher Proben für genetische Studien ab als erwachsene Probanden: 23 % (113) der pädiatrischen Probanden und 15 % (25) der erwachsenen Probanden gaben Proben ab (p=0,03). Schlussfolgerung: Kinder mit Asthma nehmen genauso häufig an genetischen Studien teil wie Erwachsene. Sowohl Kinder als auch Erwachsene stellen für genetische Studien eher Mundschleimhautabstriche als Blutproben zur Verfügung.