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Abstrakt
Ein junger Mann mit neurologischen Defiziten: Diagnose einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie
Tushar Menon, Ameera C Mistry, Ryan Mcauliffe, Shahin Bhagwagar
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine seltene erworbene Bluterkrankung, die durch die Zerstörung der roten Blutkörperchen, Blutgerinnsel und eine Beeinträchtigung der Knochenmarkfunktion gekennzeichnet ist. Die daraus resultierenden Symptome von PNH können sehr unterschiedlich sein, umfassen aber möglicherweise Müdigkeit, Schwäche, Kurzatmigkeit, Bauchschmerzen und ein erhöhtes Risiko für Venen- und Arterienthrombosen sowie andere ernste Komplikationen. Die Diagnose von PNH wird durch Labortests gestellt, darunter Durchflusszytometrie und genetische Tests. Obwohl es keine Heilung für PNH gibt, können eine richtige Diagnose und Behandlung helfen, die Symptome in den Griff zu bekommen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Hier wird der Fall eines 22-jährigen Mannes mit PNH besprochen, der einen arteriellen Schlaganfall und Symptome einer akuten rechtsseitigen Hemiparese erlitt. Eine Computertomographie-Angiographie von Kopf und Hals zeigte einen Verschluss der linken mittleren Hirnarterie im Bereich des M1-Segments. Eine Antikoagulanzientherapie wurde eingeleitet und folgende MRT- und CT-Aufnahmen bestätigten die Obstruktion; Eine Untersuchung auf Hyperkoagulabilität ergab eine PNH-Diagnose. Es wurde eine Behandlung mit Eculizumab und eine Meningokokken-Impfung durchgeführt. Der Patient erlangte seine motorischen Fähigkeiten durch Physio- und Beschäftigungstherapie zurück.