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Abstrakt
Eine Studie zu Triplett-Repeat-Expansionsstörungen in der westindischen Bevölkerung
Sheth J, Shah S, Patel H, Bhavsar R, Bhatt K und Sheth F
Triplett-Repeat-Expansionsstörungen (TRED) sind eine der häufigsten Ursachen für erbliche Neuropathie mit dreißig verschiedenen Erbkrankheiten aufgrund einer erhöhten Anzahl von Trinukleotid-Wiederholungen in der genomischen DNA über einem bestimmten Schwellenwert. Der Grad der Krankheitsaggressivität hängt von der Anzahl der Wiederholungen und der daraus resultierenden Veränderung in der Expression verschiedener Gene ab. Zudem unterscheidet sich der Mechanismus dieser Störungen je nach Region der Trinukleotid-Expansion (kodierende vs. nicht-kodierende Regionen). Die vorliegende Studie umfasst 172 Personen mit Verdacht auf Triplett-Repeat-Expansionsstörungen wie Morbus Huntington (HD), Spinozerebelläre Ataxie (SCA), Friedreich-Ataxie (FA) und Myotone Dystrophie (MD) aus Gujarat (westindische Bevölkerung), um deren Häufigkeit und klinische Erscheinungsformen zu bestimmen. Bei 78 (45,34 %) Personen wurde eine dieser vier Störungen bestätigt. Das Erkrankungsalter variierte zwischen 11 und 45 Jahren. SCA war mit einer Häufigkeit von 43,60 % die häufigste Triplett-Repeat-Expansionsstörung, gefolgt von HD mit 23,1 %, MD mit 21,8 % und FA mit 11,5 % der Patienten. Darüber hinaus erwies sich SCA2 als die häufigste erbliche Neuropathie in Westindien.