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Abstrakt
Ein einzelner Nukleotidpolymorphismus im ARHGEF6-Gen ist mit einem erhöhten Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen verbunden
Matthew Pratt-Hyatt, Rebecca A. Haeusler, Kobe C. Yuen und William Shaw
Hintergrund: Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) umfassen eine Reihe neurologischer Erkrankungen, die eine lebenslange Entwicklungsstörung darstellen können. ASD ist durch Defizite in der sozialen Kommunikation und Interaktion mit sich wiederholenden Verhaltens- und Interessenmustern gekennzeichnet.
Methoden: Die Studienpopulation bestand aus 155 ASD-Patienten (134 Männer, 21 Frauen), die zufällig aus den Great Plains Laboratory-Patienten (84 Männer und 21 Frauen) sowie aus dem Autism Genetic Resource Exchange (50 männliche Patienten) ausgewählt wurden. Die Patienten wurden nach CARS, DSM-IV, ABC, ADI-R, ADOS, PL-ADOS oder den BSE-Kriterien für tiefgreifende Entwicklungsstörungen und der Childhood Autism Rating Scale diagnostiziert. Insgesamt wurden 247 Personen (106 Männer, 141 Frauen) als Kontrollpersonen verwendet.
Ergebnisse: In unserer Studie haben wir einen Einzelnukleotidpolymorphismus (SNP), rs2295868, im ARHGEF6-Gen (Rac/Cdc42 Guanine Nucleotide Exchange Factor 6) identifiziert, der bei 36 % der Patienten mit ASD gegenüber 9 % der Kontrollpersonen vorhanden war. ARHGEF6, eine Rho-GTPase, wird hauptsächlich im Gehirn, Immunsystem und Darm exprimiert.
Schlussfolgerung: SNP rs2295868 auf dem ARHGEF6-Gen weist eine signifikante Assoziation mit ASD auf (Odds Ratio 4,09, p=2,31 × 10-4).