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Abstrakt
Eine seltene Präsentation des ph-Chromosoms: idischer der (22q11) bei chronischer myeloischer Leukämie in der Blastkrise
Kumari P, Mangalagowri M, Kavitha BL, Obula Reddy C, Shanthala S, Mahadavaprasad M, Madhumathi DS und Govinda BK
ider(22)t(9;22)(q34;q11) ist eine seltene sekundäre Karyotyp-Anomalie der Ph-Chromosom-positiven chronischen myeloischen Leukämie, die in den meisten der bisher gemeldeten Fälle mit Krankheitsprogression, schlechtem klinischen Ausgang und kurzer Überlebenszeit einhergeht. Der vorliegende Fall von CML mit idischem der(22)t(9;22)(q34;q11) oder idischem der Ph mit einem hybriden Transkript-Verhältnis von BCR-ABL von 97 % zeigte einen komplexen Karyotyp: 48,XY,+8,t(9;22)(q34;q11)i dic(22)(q11),+idic der(22)t(9;22)(q34;q11). Unter der Behandlung mit Imatinib verringerte sich das anfängliche Transkript-Verhältnis auf 12,125 %, 0,932 %, stieg aber später auf 93 % an. Der Patient entwickelte nach einem Jahr Behandlung einen extramedullären myeloiden Zelltumor des Hodens, gefolgt von der Entdeckung der T3151-Mutation. Die Zytogenetik liefert in diesem Fall einen Beweis für das Fortschreiten der Krankheit in einem früheren Stadium als andere Marker.