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Abstrakt
Eine seltene intronenartige Variante von Presenilin-1 (rs201992645) steht im Zusammenhang mit der Alzheimer-Krankheit und dem Down-Syndrom
Pranami Bhaumik, Priyanka Ghosh, Sujoy Ghosh, Kausik Majumdar, Sandip Pal, Biswanath Sarkar, AbhishiktaGhosh Roy, Abhinandan Chakraborty und Subrata Kumar Dey
Hintergrund und Ziel: Das Gen Presenilin-1 (PSEN-1) ist ein potenzieller Kandidat, der die Alzheimer-Krankheit (AD) mit dem Down-Syndrom (DS) in Verbindung bringt. Die genetische Variation von PSEN-1 könnte ein Risikofaktor sein, der Personen sowohl für AD als auch für DS prädisponiert und zur gemeinsamen Ätiologie beider Krankheiten beitragen kann. Methoden: Wir sequenzierten Exon 8 von PSEN-1 mit flankierenden Introns bei 136 DS-Patienten und ihren Eltern, 96 AD-Patienten und 173 altersentsprechenden Kontrollpersonen. Die Ergebnisse wurden in silico analysiert, um die schädigende Wirkung auf molekularer Ebene vorherzusehen. Ergebnisse: Ein seltener Polymorphismus rs201992645 wurde innerhalb von Intron 8 identifiziert und die In-silico-Analyse ergab, dass die Variation auf der Ebene des Transkript-Spleißens „potenziell schädlich“ ist. Die genotypischen Häufigkeiten mutierter Heterozygoten betrugen 0,031, 0,029 und 0,029 für AD, DS und die Mutter von DS. Schlussfolgerungen: Wir haben vorgeschlagen, dass diese Variation eine AD-Manifestation bei Müttern von DS-Patienten verursachen kann und ein potenzieller Marker für Prädispositionstests beider Störungen ist.