Sohail A und Imtiaz F
Ein 8-jähriger Junge wurde wegen Gehschwierigkeiten und Muskelschwäche vorgestellt. Er hatte Probleme beim Treppensteigen, Laufen und besonders bei anstrengenden körperlichen Aktivitäten. Außerdem hatte er an Kraft und Ausdauer verloren. Seine Eltern waren nicht blutsverwandt, ein Bruder und zwei Schwestern waren alle gesund; kein anderes Familienmitglied war in ähnlicher Weise betroffen.