Diabetes-Fallberichte

Abstrakt

Ein Fallbericht einer chinesischen Patientin mit familiärer partieller Lipodystrophie mit Mutation des Lamin A/C-Gens R482Q und polyzystischem Ovarialsyndrom

Benli Su, Nan Liu, Jia Liu, Wei Sun, Xia Zhang und Ping Zhang.

Personen mit familiärer partieller Lipodystrophie (FPLD), Dunnigan-Variante, einer seltenen autosomal-dominanten Erkrankung, die durch Missense-Mutationen im Lamin-Gen verursacht wird, neigen zu Insulinresistenz und deren Komplikationen, darunter Merkmale des polyzystischen Ovarialsyndroms. Wir präsentieren einen Fallbericht über eine 26-jährige Chinesin, die wegen Unfruchtbarkeit konsultiert wurde. Bei der körperlichen Untersuchung wurden Acanthosis nigricans und eine zentrale Fettverteilung festgestellt. Ihre maskuline Morphologie, das muskulöse Aussehen der Gliedmaßen und übermäßige Fettablagerungen im Gesicht und am Hals lassen uns das Vorliegen einer partiellen Lipodystrophie vermuten. Biochemische Tests bestätigten eine Glukoseintoleranz verbunden mit einer schweren Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie und polyzystischem Ovarialsyndrom. Der Nachweis einer heterozygoten Missense-Mutation im LAMIN A/C-Gen an Position 482 bestätigte die Diagnose FPLD2. Abschließend sei gesagt, dass charakteristische Merkmale der FPLD und ein Mutationsscreening eine frühzeitige Diagnose dieser Erkrankung ermöglichen und eine geeignete klinische Behandlung erleichtern.