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Abstrakt
Ein kurzer Überblick über Citrullinämie Typ 1: Eine Harnstoffzyklusstörung
Venkatesh HA
Citrullinämie ist eine vererbte Harnstoffzyklusstörung mit autosomal-rezessiver Vererbung. Diese Erkrankung wurde erstmals im Jahr 1962 beschrieben. Betroffene Personen weisen einen deutlichen Anstieg des Citrullinspiegels im Blut auf. Die Ursache liegt in einem Defekt des Enzyms Arginosuccinat-Synthetase im Harnstoffzyklus. Betroffene Säuglinge weisen einen sehr hohen Serumammoniakspiegel auf (1000–3000 μmol/l gegenüber einem Normalwert von <200 μmol/l). Es gibt zwei Arten von Citrullinämie: Citrullinämie Typ 1 und Typ 2. Typ-1-Citrullinämie, auch klassische Citrullinämie genannt, tritt normalerweise in den ersten Lebenstagen auf. Typ 1 ist die häufigste Erkrankung, von der weltweit etwa 1 von 57.000 Menschen betroffen ist. Normalerweise treten klinische Symptome im Alter zwischen 24 und 72 Stunden auf, sobald mit der Nahrungsaufnahme begonnen wurde. Eine korrekte Diagnose, Beratung der Eltern und eine sofortige Behandlung einschließlich Ernährung und Impfung können viele Leben retten. Einige der Säuglinge mit schweren Formen von Citrullinämie benötigen später möglicherweise eine Lebertransplantation.