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Abstrakt
Ein Durchbruch im Verständnis der Natur der Canavan-Krankheit, einer menschlichen spongiformen Leukodystrophie aufgrund angeborener Fehler in der Genkodierung für Aspartoacylase
Morris H. Baslow* und David N. Guilfoyle
Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine seltene, früh einsetzende progressive spongiforme Leukodystrophie im Gehirn von Menschen und Tieren und wird durch Mutationen im Gen verursacht, das für Aspartoacylase (ASPA) kodiert, das Enzym, das N-Acetyl-L-Aspartat (NAA) hydrolysiert [1]. Beim Menschen sind die Auswirkungen von CD im Allgemeinen viel schwerwiegender als bei Nagetieren, die dieselbe genetische Läsion aufweisen. Das Gen für ASPA ist autosomal-rezessiv und menschliche oder tierische Mutationsträger scheinen nicht betroffen zu sein. ASPA wird in Oligodendrozyten exprimiert und aufgrund ihres großen fraktionellen Zellvolumens sind diese Zellen die Hauptquelle von ASPA im Gehirn. ASPA wurde jedoch auch in Mikroglia und in mehreren anderen zellulären Gehirnkompartimenten identifiziert.