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Abstrakt
Eine synonyme BRAT1- Mutation, die das Exon-Spleißen beeinflusst, führt zu tödlicher neonataler Rigidität und multifokalem Anfallssyndrom: Ein chinesischer Fallbericht
Zhihua Luo*, Dengyu Zhou, Min Zhang
Hintergrund: Rigidität und multifokales Anfallssyndrom, tödliches Neugeborenensyndrom (RMFSL, OMIM#614498), wird durch Mutationen des BRAT1- Gens verursacht. Unser Patient hatte die typischen Syndrome von RMFSL, und die Trio-Exomsequenzierung (Trio-WES) identifizierte eine homozygote synonyme Variante (BRAT1:C.1395 (Exon10) G>C). Da die Pathogenität der synonymen Mutation (p.Thr465Thr) höchstwahrscheinlich unterschätzt wird, zeigte eine weitere Transkriptionsstudie des Vaters, dass die C.1395 (Exon10) G>C-Mutation zu abnormalem Spleißen führen würde, was zum Überspringen von Exon 10 und zu beeinträchtigten Proteinmerkmalen führte. Wir bestätigten zunächst die Pathogenität der synonymen Mutation von BRAT1 mithilfe einer Transkriptionsstudie.