Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Eine 14,8 Mb 12p-Deletion stört ETV6 bei einem Patienten mit myelodysplastischem Syndrom

Angelo Valetto, Veronica Bertini, Elena Ciabatti, Maria Immacolata Ferreri, Alice Guazzelli, Antonio Azzarà, Susanna Grassi, Alessia Azzarà, Francesca Guerrini, Iacopo Petrini und Sara Galimberti

Wir präsentieren einen neuen Fall eines myelodysplastischen Syndroms, der durch Array-Vergleichsgenomhybridisierung charakterisiert wurde. Diese Technik bestätigte die Monosomie 7, die durch konventionelle Zytogenetik festgestellt wurde, und enthüllte auch eine Deletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 12. Diese Deletion erstreckt sich über etwa 14,8 Mb und bricht das ETV6-Gen.

Das Ausmaß der 12p-Deletion bei hämatologischen Malignomen kann variieren, aber die minimal deletierte Region enthält fast immer ETV6, das als wichtigster Kandidat für Tumorsuppressorgene innerhalb der Region für die Tumorentwicklung gilt. Es wurde gezeigt, dass die ETV6-Werte in Fällen mit 12p13-Deletionen signifikant verringert waren, während die Expression anderer Gene in der deletierten Region, wie BCL2L14, LRP6, DUSP16 und GPRC5D, unabhängig von ihrem Kopienzahlstatus keine Variation zeigte. Diese Beobachtung untermauert die Tatsache, dass ETV6 eine potenzielle Rolle im Tumorentstehungsprozess spielen könnte. Die Rolle von ETV6 beim myelodysplastischen Syndrom unseres Patienten wird durch seine Krankengeschichte und seine schlechte Prognose belegt.