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Abstrakt
Malayischer Patient mit β-Thalassämie major mit zusammengesetzter Heterozygotie für IVS 1-5 (G>C)-Mutation und IVS-1 25bp-Deletion: Fallbericht
Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Rahimah Ahmad, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Yeoh Seoh Leng und Zubaidah Zakaria
Die 25-BP-Deletion von IVS-1 im β-Globin-Gen ist in Südostasien selten. Wir berichten über den ersten Fall einer β-Thalassämie major bei einem malaiischen Mädchen aus Malaysia mit einer 25-BP-Deletion von IVS-1, heterozygot kombiniert mit einer Konsensmutation von IVS 1-5 (G>C). Die klinische Präsentation und molekulare Diagnoseverfahren wurden beschrieben. Die molekulare Diagnose seltener und neu auftretender Thalassämie-Allele kann eine Herausforderung sein. Die Sequenz-Haplotyp-Analyse unter Verwendung klassischer SNP-Marker für die Familienmitglieder legt nahe, dass die 25-BP-Deletion von IVS-1 wahrscheinlich aus dem Nahen Osten stammt.