Indiziert in
- Öffnen Sie das J-Tor
- Genamics JournalSeek
- JournalTOCs
- Ulrichs Zeitschriftenverzeichnis
- RefSeek
- Hamdard-Universität
- EBSCO AZ
- OCLC – WorldCat
- Proquest-Vorladungen
- Publons
- Genfer Stiftung für medizinische Ausbildung und Forschung
- Euro-Pub
- Google Scholar
Nützliche Links
Teile diese Seite
Zeitschriftenflyer
Open-Access-Zeitschriften
- Allgemeine Wissenschaft
- Biochemie
- Bioinformatik und Systembiologie
- Chemie
- Genetik und Molekularbiologie
- Immunologie und Mikrobiologie
- Klinische Wissenschaften
- Krankenpflege und Gesundheitsfürsorge
- Landwirtschaft und Aquakultur
- Lebensmittel & Ernährung
- Maschinenbau
- Materialwissenschaften
- Medizinische Wissenschaften
- Neurowissenschaften und Psychologie
- Pharmazeutische Wissenschaften
- Umweltwissenschaften
- Veterinärwissenschaften
- Wirtschaft & Management
Abstrakt
β-Thalassaemia Major Malay Patient with Compound Heterozygosity for IVS 1-5 (G>C) Mutation and IVS-1 25bp Deletion: Case Report
Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Rahimah Ahmad, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Yeoh Seoh Leng and Zubaidah Zakaria
IVS-1 25bp deletion in the β-globin gene is rare entity in South East Asia region. We report the first case of β-thalassaemia major in a Malay girl from Malaysia with IVS-1 25bp deletion heterozygously compounded with IVS 1-5 (G>C) consensus mutation. Clinical presentation and molecular diagnostic procedures was described. Molecular diagnosis of rare and emerging thalassaemia alleles can be challenging. Sequence haplotype analysis using classical SNP markers for the family members suggest the IVS-1 25bp deletion probably was derived from Middle East.
Haftungsausschluss: Dieser Abstract wurde mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.